Dzisiej byłyśmy u lekarza ,naszej pani doktor nie było wiec przyjeła nas inna pani doktor u której w zasadzie jeszcze nie byłyśmy dlatego ,że zawsze chodziłyśmy do naszej ,ale ona na urlopie .Tak jak przypuszczałam mała ma znowu infekcje gardła i brzydki czerwony języczek z podejrzeniem zapalenia jamy ustnej więc dostałyśmy antybiotyk .Skonsultowałam ja z naszyk kardiologiem bo Irminka dzisiaj była ważona i waży 11,5 kg waga słaba bo to choroba kardiologiczna i dlatego że często łapie infekcje i musi być izolowana .Staram sie żeby nikt do domu nie przychodził bo nasz kardiolog powiedział że ktoś koło niej kichnie i ona będzie chora ,dlatego że ma zespół DI'GEORGEA czyli brak odporności .Pani doktor nas pochwaliła że mała ma ładną bużke i nie jest sina bo przy tej wadzie serca dzieci miewaja sine usta a ona bardzo ładnie. wyglada co mnie cieszy.A to dlatego że jest często konsultowana mamy bardzo dobrych pediatrów i jest dobrze leczona bynajmniej ja na je lekarzy nie narzekam . a teraz coś na temat zespołu DI 'GEORGEA .`Zespół Di George’a, inaczej zwany zespołem delecji 22q11.2, stanowi współistnienie wad wrodzonych z pierwotnym niedoborem odporności.Jaka jest istota choroby? Na skutek nieprawidłowości chromosomalnych w chorobie dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji (i co za tym idzie, niedoboru odporności), niedorozwoju przytarczyc, oraz innych, nierzadko ciężkich wad wrodzonych.
Jakie występują objawy? Objawy choroby są zmienne i obejmują: wrodzone wady serca i nerek, nieprawidłowy rozwój podniebienia, trudności w nauce, hipokalcemię, występowanie chorób autoimmunologicznych, zwiększone ryzyko chorób psychicznych. W związku z niedoborem odporności często występują infekcje o ciężkim przebiegu.
Szczegóły diagnostyki Rozpoznanie zespołu Di George’a stawia się w oparciu o wyniki badań genetycznych.
Postępowanie i leczenie Leczenie zespołu Di George’a jest wielospecjalistyczne, prowadzone już od momentu urodzenia.
Do jakiego specjalisty należy się zgłosić? Zespół Di George’a wymaga współpracy wielu specjalistów, m.in. kardiologa, kardiochirurga, nefrologa, hematologa, endokrynologa i psychiatry.
I tak mniej więcej wyglada to u Irminki .Irminki zabieg narazie zawieszony do odwołania,pani neurolog bardzo nas pochwaliła bo jest większy kontakt z mała i że ładnie chodzi i sa pojedyńcze słowa tylko żeby nie bylo tych infekcji bylo by super.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz