- Zespół Di George'a
Zespół Di George'a, należący do schorzeń zespołu mikrodelecji 22q 11.2, to choroba o podłożu genetycznym, która wynika z nieprawidłowości 22. pary chromosomu. Występuje u 1 na 4000- 5000 niemowlaków. Prowadzi do zaburzeń układu immunologicznego i sercowo - naczyniowego. Najczęściej stosowaną formą terapii jest dogo- i muzykoterapia.
Przyczyną choroby jest wypadnięcie fragmentu 11. 2 ramienia długiego chromosomu.
W przypadku choroby jednego z rodziców prawdopodobieństwo nieprawidłowości u potomka wynosi 50%.
Występuje dysmorfia twarzy, która charakteryzuje się małymi małżowinami usznymi i szerokim rozstawieniem oczu.
W wyniku nieprawidłowości chromosomu może dojść do niedorozwoju grasicy lub jej braku. Skutkuje to nieprawidłowościami układu immunologicznego.
Konieczny jest rentgen klatki piersiowej czy badanie echokardiograficzne. W przypadku złożonych wad stosuje się korekcję kardiochirurgiczną. Specjaliści podkreślają, że przy pojawieniu się wrodzonych wad serca, szczególnie należy dbać o higienę jamy ustnej dziecka.
Osoby z zespołem Di George'a charakteryzują się większą konsekwencją w działaniu. Podejmując się czegoś, dążą do wyznaczonego sobie celu, nawet jeśli po drodze muszą złamać ogólnie przyjęte normy czy zakazy. Jeżeli coś ich bardzo zainteresuje, potrafią długo skupiać uwagę na tej rzeczy. Gdy spodoba im się film oglądają go do momentu, aż ich uwaga skupi się na czymś innym.
Podobnie jest z jedzeniem; często domagają się wielokrotnie tego samego posiłku. Trudno jest im skupić się na chwili obecnej, nierzadko wybiegają myślami w przyszłość. Mają lepszy kontakt ze starszymi dziećmi i dorosłymi niż z rówieśnikami. Występują ataki agresji i podekscytowania, nieadekwatnego do sytuacji.
Dziecko z zespołem, jak każde dziecko, potrzebuje zainteresowania i opieki ze strony rodziców. Specjaliści podkreślają, że w przypadku takich
Zespół Fallota (tetralogia Fallota, tetralogy of Fallot – ToF) obejmuje następujące nieprawidłowości anatomiczne: ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przemieszczenie aorty na prawo, nad przegrodę międzykomorową, oraz przerost prawej komory.
Zespół Fallota stanowi około 9% wrodzonych wad serca; jest najczęściej występującą siniczą wadą serca.
W najczęstszej postaci zespołu Fallota obserwuje się różnego stopnia zwężenie drogi wypływu z prawej komory: regionu podzastawkowego, zastawki oraz pnia tętnicy płucnej i tętnic płucnych. Zastawka tętnicy płucnej może być prawidłowo rozwinięta, lecz najczęściej jest zwężona, niekiedy dwupłatkowa, z różnego stopnia zniekształceniem i pogrubieniem płatków oraz niedorozwojem pierścienia.
Ubytek w przegrodzie międzykomorowej jest duży, przemieszczony do przodu i nigdy nie ulega samoistnemu zamknięciu.
U dzieci z zespołem Fallota i zarośnięciem zastawki tętnicy płucnej z powodu braku przepływu przez zastawkę w życiu płodowym nie zanikają pierwotne naczynia łączące krążenie systemowe z krążeniem płucnym, a tętnice płucne są niedorozwinięte lub całkowicie niewykształcone. Krążenie płucne zaopatrywane jest przez przewód
tętniczy i(lub) naczynia krążenia obocznego – odnogi tętnic systemowych (patrz: Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s).
W około 25% przypadków zespołu Fallota stwierdza się prawostronny łuk aorty. Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej towarzyszy wadzie w 10– 15% (pentalogia Fallota).
Objawy
Główny objaw wady stanowi sinica. Stopień jej nasilenia zwiększa się w pierwszych 6 miesiącach życia wraz ze zwiększeniem aktywności dziecka. Gwałtowne zmniejszenie przepływu krwi przez płuca może prowadzić do wystąpienia ataku hipoksemicznego/anoksemicznego z ciężką sinicą, przyśpieszeniem oddechu, niepokojem, a niekiedy utratą przytomności. U starszych dzieci przewlekłe niedotlenienie jest przyczyną nieprawidłowego rozwoju palców („palce pałeczkowate”).
Jeżeli zwężenie drogi wypływu z prawej komory jest niewielkie, przeciek prawolewy przez ubytek przegrody międzykomorowej jest mały i dzieci nie są sine, lecz różowe („różowy Fallot”).
Leczenie
W okresie przedoperacyjnym noworodkom ze znaczną sinicą podaje się prostaglandynę E1 (PGE1) w celu poprawy przepływu płucnego i utlenowania krwi.
Całkowita korekcja zespołu Fallota polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz poszerzeniu drogi wypływu z prawej komory.
Korekcję zespołu Fallota wykonuje się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii zwykle pomiędzy 3. miesiącem a 3. rokiem życia. Po zamknięciu ubytku międzykomorowego łatą z tworzywa sztucznego wszywa się łatę na drogę odpływu z prawej komory.
W niektórych ośrodkach na drogę odpływu z prawej komory wszywa się homogenną tętnicę płucną z zastawką.
U noworodków z niedorozwojem tętnic płucnych, współistniejącą anomalią naczyń wieńcowych lub w przypadku zespołu Fallota z zarośnięciem tętnicy płucnej wykonuje się zespolenie systemowo-płucne sposobem Blalocka i Taussig, tj. zespolenie pomiędzy prawą tętnicą podobojczykową a prawą tętnicą płucną.
Zarośnięcie odbytu lub jego nieprawidłowe położenie jest to rzadka nieprawidłowość rozwojowa, dotyczy około 1 na 5000 dzieci, częściej dotyka chłopców, ale przewaga nie jest duża.
W zależności od płci dziecka, zarośnięciu odbytu mogą towarzyszyć również inne wady:
Przyczyna zarośnięcia odbytu jest nieznana.
Zarośnięcie przełyku zwykle jest widoczne w pierwszym badaniu fizykalnym noworodka. Noworodek nie oddaje smółki. W razie nierozpoznania, objawy pojawiają się później i są charakterystyczne dla niedrożności przewodu pokarmowego. Zarośnięty odbyt stanowi przeszkodę dla zawartości jelit, która z czasem gromadząc się, poddawana zostaje działaniu bakterii jelitowych, powoduje bardzo groźne dolegliwości, takie jak:
W badaniu prenatalnym może występować wielowodzie. Jednak stwierdzenie wielowodzia nie jest jednoznaczne z obecnością zarośnięcia odbytu, gdyż towarzyszy ono wielu schorzeniom, głównie wadom rozwojowym jelit.
Zarośnięcie odbytu jest rozpoznawane najczęściej przy pierwszym badaniu fizykalnym noworodka i od razu też poddawane leczeniu, które prowadzi lekarz chirurg.
Rozpoznanie zarośnięcia odbytu opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach obrazowych, takich jak:
Z biegiem czasu stan dziecka się pogarsza. Jest ono stale karmione, treść pokarmowa przechodzi przez przewód pokarmowy, wydzielają się do światła jelita soki trawienne, treść ta jest trawiona i przesuwa się dalej, zgodnie z ruchami perystaltycznymi jelit. Jednak tuż przed końcem napotyka na przeszkodę. Gromadzące się wewnątrz jelit masy kałowe, pokarmowe, gazy oraz różnego rodzaju płyny są doskonałą pożywką dla bakterii, a rozciągnięte światło jelita nie stanowi już tak szczelnej bariery przed bakteriami, które z łatwością mogą przechodzić do krwi. Rozciągnięte jelito również jest gorzej ukrwione, co powoduje jego martwicę i bardzo poważne komplikacje.
Zarośnięty odbyt jest patologią, która nieleczona, powoduje niską niedrożność przewodu pokarmowego, a na skutek tego śmierć.
Nie ma czynników ryzyka zarośnięcia odbytu. Wiadomo natomiast, że występuje ono także u dzieci z innymi wadami układu moczowo-płciowego, nerwowego czy rdzenia kręgowego. W badaniu prenatalnym czasem występuje wielowodzie, które jednak jest objawem niecharakterystycznym dla zarośnięcia odbytu.
Nie istnieją żadne sposoby zapobiegania wystąpienia zarośnięcia odbytu.
W zależności od tego, czy zarośnięcie odbytu jest jedyną wadą, czy może towarzyszą mu jakieś inne wady czy schorzenia, jakiego rodzaju jest to zarośnięcie oraz od innych czynników, techniki leczenia różnią się, jednak zawsze idea pozostaje ta sama: koniecznością jest leczenie operacyjne. Ma ono kilka celów, między innymi:
Najczęściej jednak zabieg nie jest prosty i nie polega tylko na usunięciu błoniastej przegrody – wtedy leczenie jest jednoetapowe i odbyt najczęściej jest w anatomicznym miejscu. Dużo częściej konieczne jest wyłonienie kolostomii, a odtworzenie odbytu w anatomicznym umiejscowieniu wykonuje się później, gdy dziecko osiągnie odpowiednią wagę.
Jednak mimo starań chirurgów, efekt leczenia nie jest często zadowalający, z uwagi na skomplikowaną technikę zabieg, a czasem fakt, że leczenie nie jest jednoetapowe, możliwe są powikłania.
Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja, polegająca na rozszerzaniu szpary odbytu specjalnymi rozszerzadłami, które zapobiegają niepożądanym zwężaniu się i zaciąganiu blizn pooperacyjnych.
Regulacja oddawania stolca to zjawisko bardzo skomplikowane neurologicznie i tego mechanizmu nie da się czasem przywrócić albo przywraca się w ograniczonej formie. Dlatego często efekt leczenia, mimo najlepszej pracy chirurgów nie jest zadowalający dla pacjenta i jego rodziny.
Po operacji pacjent powinien poddawać się rehabilitacji, polegającej między innymi na rozszerzaniu szpary odbytu, aby nie dopuścić do zaciągania blizn i zwężania odbytu.
Nie istnieją żadne domowe sposoby leczenia zarośnięcia odbytu, konieczny jest pilny zabieg operacyjny.
Zespół Di George'a, należący do schorzeń zespołu mikrodelecji 22q 11.2, to choroba o podłożu genetycznym, która wynika z nieprawidłowości 22. pary chromosomu. Występuje u 1 na 4000- 5000 niemowlaków. Prowadzi do zaburzeń układu immunologicznego i sercowo - naczyniowego. Najczęściej stosowaną formą terapii jest dogo- i muzykoterapia.
Przyczyną choroby jest wypadnięcie fragmentu 11. 2 ramienia długiego chromosomu.
W przypadku choroby jednego z rodziców prawdopodobieństwo nieprawidłowości u potomka wynosi 50%.
Skutki zespołu Di George'a
Skutkami są liczne nieprawidłowości wielu układów organizmu. Notowane są liczne anomalie w funkcjonowaniu i wyglądzie chorego. Częstym problemem jest podśluzówkowy rozszczep podniebienia, który objawia się różnymi dysfunkcjami m.in. problemami przy spożywaniu pokarmów.Występuje dysmorfia twarzy, która charakteryzuje się małymi małżowinami usznymi i szerokim rozstawieniem oczu.
W wyniku nieprawidłowości chromosomu może dojść do niedorozwoju grasicy lub jej braku. Skutkuje to nieprawidłowościami układu immunologicznego.
Zespół Di George'a a choroby serca
KażdeKonieczny jest rentgen klatki piersiowej czy badanie echokardiograficzne. W przypadku złożonych wad stosuje się korekcję kardiochirurgiczną. Specjaliści podkreślają, że przy pojawieniu się wrodzonych wad serca, szczególnie należy dbać o higienę jamy ustnej dziecka.
Zespół Di George'a a nieprawidłowa praca nerek
Bezobjawowe może być także zaburzenie pracy nerek. Konieczne jest badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z oceną nerek. Tylko ono może potwierdzić bądź wykluczyć problemy z funkcjonowaniem tego organu.Zespół Di George'a a problemy neurologiczne
Poważne zaburzenia neurologiczne występują rzadko, ale specjaliści polecają wykonanie badań kontrolnych w razie jakichkolwiek podejrzeń. Wśród chorych odnotowuje się padaczkę i problemy z utrzymaniem równowagi.Zespół Di George'a a osobowość
Lekarze wyłonili kilka cech charakteru osób z zespołem Di George'a. Należy pamiętać, że nie są one podstawą diagnozy; jest to jedynie pewne wskazanie zachowań, które częściej pojawiały się uOsoby z zespołem Di George'a charakteryzują się większą konsekwencją w działaniu. Podejmując się czegoś, dążą do wyznaczonego sobie celu, nawet jeśli po drodze muszą złamać ogólnie przyjęte normy czy zakazy. Jeżeli coś ich bardzo zainteresuje, potrafią długo skupiać uwagę na tej rzeczy. Gdy spodoba im się film oglądają go do momentu, aż ich uwaga skupi się na czymś innym.
Podobnie jest z jedzeniem; często domagają się wielokrotnie tego samego posiłku. Trudno jest im skupić się na chwili obecnej, nierzadko wybiegają myślami w przyszłość. Mają lepszy kontakt ze starszymi dziećmi i dorosłymi niż z rówieśnikami. Występują ataki agresji i podekscytowania, nieadekwatnego do sytuacji.
Dziecko z zespołem, jak każde dziecko, potrzebuje zainteresowania i opieki ze strony rodziców. Specjaliści podkreślają, że w przypadku takich
Zespół Fallota (tetralogia Fallota, tetralogy of Fallot – ToF) obejmuje następujące nieprawidłowości anatomiczne: ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przemieszczenie aorty na prawo, nad przegrodę międzykomorową, oraz przerost prawej komory.
Zespół Fallota stanowi około 9% wrodzonych wad serca; jest najczęściej występującą siniczą wadą serca.
W najczęstszej postaci zespołu Fallota obserwuje się różnego stopnia zwężenie drogi wypływu z prawej komory: regionu podzastawkowego, zastawki oraz pnia tętnicy płucnej i tętnic płucnych. Zastawka tętnicy płucnej może być prawidłowo rozwinięta, lecz najczęściej jest zwężona, niekiedy dwupłatkowa, z różnego stopnia zniekształceniem i pogrubieniem płatków oraz niedorozwojem pierścienia.
Ubytek w przegrodzie międzykomorowej jest duży, przemieszczony do przodu i nigdy nie ulega samoistnemu zamknięciu.
U dzieci z zespołem Fallota i zarośnięciem zastawki tętnicy płucnej z powodu braku przepływu przez zastawkę w życiu płodowym nie zanikają pierwotne naczynia łączące krążenie systemowe z krążeniem płucnym, a tętnice płucne są niedorozwinięte lub całkowicie niewykształcone. Krążenie płucne zaopatrywane jest przez przewód
tętniczy i(lub) naczynia krążenia obocznego – odnogi tętnic systemowych (patrz: Atrezja zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym i MAPCA’s).
W około 25% przypadków zespołu Fallota stwierdza się prawostronny łuk aorty. Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej towarzyszy wadzie w 10– 15% (pentalogia Fallota).
Objawy
Główny objaw wady stanowi sinica. Stopień jej nasilenia zwiększa się w pierwszych 6 miesiącach życia wraz ze zwiększeniem aktywności dziecka. Gwałtowne zmniejszenie przepływu krwi przez płuca może prowadzić do wystąpienia ataku hipoksemicznego/anoksemicznego z ciężką sinicą, przyśpieszeniem oddechu, niepokojem, a niekiedy utratą przytomności. U starszych dzieci przewlekłe niedotlenienie jest przyczyną nieprawidłowego rozwoju palców („palce pałeczkowate”).
Jeżeli zwężenie drogi wypływu z prawej komory jest niewielkie, przeciek prawolewy przez ubytek przegrody międzykomorowej jest mały i dzieci nie są sine, lecz różowe („różowy Fallot”).
Leczenie
W okresie przedoperacyjnym noworodkom ze znaczną sinicą podaje się prostaglandynę E1 (PGE1) w celu poprawy przepływu płucnego i utlenowania krwi.
Całkowita korekcja zespołu Fallota polega na zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej oraz poszerzeniu drogi wypływu z prawej komory.
Korekcję zespołu Fallota wykonuje się w krążeniu pozaustrojowym i hipotermii zwykle pomiędzy 3. miesiącem a 3. rokiem życia. Po zamknięciu ubytku międzykomorowego łatą z tworzywa sztucznego wszywa się łatę na drogę odpływu z prawej komory.
W niektórych ośrodkach na drogę odpływu z prawej komory wszywa się homogenną tętnicę płucną z zastawką.
U noworodków z niedorozwojem tętnic płucnych, współistniejącą anomalią naczyń wieńcowych lub w przypadku zespołu Fallota z zarośnięciem tętnicy płucnej wykonuje się zespolenie systemowo-płucne sposobem Blalocka i Taussig, tj. zespolenie pomiędzy prawą tętnicą podobojczykową a prawą tętnicą płucną.
Zarośnięcie odbytu lub jego nieprawidłowe położenie jest to rzadka nieprawidłowość rozwojowa, dotyczy około 1 na 5000 dzieci, częściej dotyka chłopców, ale przewaga nie jest duża.
W zależności od płci dziecka, zarośnięciu odbytu mogą towarzyszyć również inne wady:
- u chłopców możliwe są przetoki do pęcherza moczowego, przetoki łączące z cewką moczową, przetoki na zewnątrz ciała,
- u dziewczynek zdarzają się przetoki łączące jelito grube i pochwę, a także przetoki na zewnątrz ciała.
Przyczyna zarośnięcia odbytu jest nieznana.
Zarośnięcie przełyku zwykle jest widoczne w pierwszym badaniu fizykalnym noworodka. Noworodek nie oddaje smółki. W razie nierozpoznania, objawy pojawiają się później i są charakterystyczne dla niedrożności przewodu pokarmowego. Zarośnięty odbyt stanowi przeszkodę dla zawartości jelit, która z czasem gromadząc się, poddawana zostaje działaniu bakterii jelitowych, powoduje bardzo groźne dolegliwości, takie jak:
- ból brzucha,
- niepokój,
- duszność – powiększające się jelita w jamie brzusznej powodują ucisk na przeponę,
- nieprawidłowa perystaltyka lub jej brak, nieodchodzenie gazów,
- napięcie powłok brzusznych,
- wymioty treścią kałową – jest to strawiona treść, długo zalegająca w przewodzie pokarmowym, o zielonkawym kolorze, charakteryzująca się specyficznym zapachem,
- gorączka.
W badaniu prenatalnym może występować wielowodzie. Jednak stwierdzenie wielowodzia nie jest jednoznaczne z obecnością zarośnięcia odbytu, gdyż towarzyszy ono wielu schorzeniom, głównie wadom rozwojowym jelit.
Zarośnięcie odbytu jest rozpoznawane najczęściej przy pierwszym badaniu fizykalnym noworodka i od razu też poddawane leczeniu, które prowadzi lekarz chirurg.
Rozpoznanie zarośnięcia odbytu opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach obrazowych, takich jak:
- RTG brzucha – przeprowadzone w specyficzny sposób, ukazuje połknięte przez dziecko powietrze tuż pod zarośniętym fragmentem końcowego odcinka jelita,
- CT, MRI, USG – również mogą być pomocne.
Z biegiem czasu stan dziecka się pogarsza. Jest ono stale karmione, treść pokarmowa przechodzi przez przewód pokarmowy, wydzielają się do światła jelita soki trawienne, treść ta jest trawiona i przesuwa się dalej, zgodnie z ruchami perystaltycznymi jelit. Jednak tuż przed końcem napotyka na przeszkodę. Gromadzące się wewnątrz jelit masy kałowe, pokarmowe, gazy oraz różnego rodzaju płyny są doskonałą pożywką dla bakterii, a rozciągnięte światło jelita nie stanowi już tak szczelnej bariery przed bakteriami, które z łatwością mogą przechodzić do krwi. Rozciągnięte jelito również jest gorzej ukrwione, co powoduje jego martwicę i bardzo poważne komplikacje.
Zarośnięty odbyt jest patologią, która nieleczona, powoduje niską niedrożność przewodu pokarmowego, a na skutek tego śmierć.
Nie ma czynników ryzyka zarośnięcia odbytu. Wiadomo natomiast, że występuje ono także u dzieci z innymi wadami układu moczowo-płciowego, nerwowego czy rdzenia kręgowego. W badaniu prenatalnym czasem występuje wielowodzie, które jednak jest objawem niecharakterystycznym dla zarośnięcia odbytu.
Nie istnieją żadne sposoby zapobiegania wystąpienia zarośnięcia odbytu.
W zależności od tego, czy zarośnięcie odbytu jest jedyną wadą, czy może towarzyszą mu jakieś inne wady czy schorzenia, jakiego rodzaju jest to zarośnięcie oraz od innych czynników, techniki leczenia różnią się, jednak zawsze idea pozostaje ta sama: koniecznością jest leczenie operacyjne. Ma ono kilka celów, między innymi:
- przywrócić drożność przewodu pokarmowego,
- wykształcić odbyt w anatomicznym umiejscowieniu (w miarę możliwości),
- uzyskać kontrolę nad trzymaniem stolca.
Najczęściej jednak zabieg nie jest prosty i nie polega tylko na usunięciu błoniastej przegrody – wtedy leczenie jest jednoetapowe i odbyt najczęściej jest w anatomicznym miejscu. Dużo częściej konieczne jest wyłonienie kolostomii, a odtworzenie odbytu w anatomicznym umiejscowieniu wykonuje się później, gdy dziecko osiągnie odpowiednią wagę.
Jednak mimo starań chirurgów, efekt leczenia nie jest często zadowalający, z uwagi na skomplikowaną technikę zabieg, a czasem fakt, że leczenie nie jest jednoetapowe, możliwe są powikłania.
Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja, polegająca na rozszerzaniu szpary odbytu specjalnymi rozszerzadłami, które zapobiegają niepożądanym zwężaniu się i zaciąganiu blizn pooperacyjnych.
Regulacja oddawania stolca to zjawisko bardzo skomplikowane neurologicznie i tego mechanizmu nie da się czasem przywrócić albo przywraca się w ograniczonej formie. Dlatego często efekt leczenia, mimo najlepszej pracy chirurgów nie jest zadowalający dla pacjenta i jego rodziny.
Po operacji pacjent powinien poddawać się rehabilitacji, polegającej między innymi na rozszerzaniu szpary odbytu, aby nie dopuścić do zaciągania blizn i zwężania odbytu.
Nie istnieją żadne domowe sposoby leczenia zarośnięcia odbytu, konieczny jest pilny zabieg operacyjny.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz